Szörnyű tragédiával szembesült nemrég egy család, amikor megtudták, hogy kislányuk egy igen ritka, gyógyíthatatlan betegségben szenved. A szülők teljesen összetörtek, hiszen a 6 hónapos gyerek teste fokozatos “kősziklává válik”.
Lexi Robins január 31-én született, és a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) nevű, gyógyíthatatlan betegség következtében izomzata és kötőszövete fokozatosan csonttá alakul. Az áprilisban készített röntgenfelvételekről kiderült, hogy a csecsemőnek be van gyulladva a lába, a nagylábujjain pedig ízületei eldeformálódtak.
Két millió emberből egy szenved ebben a gyógyíthatatlan betegségben!
“A röntgen alapján azt mondták, hogy valószínű ez egy olyan betegség, hogy idővel nem fog tudni járni, és mivel nem akartam elhinni, egy másik szakembert kerestünk fel” – mondta Alex, a 29 éves anya.
“Genetikai tesztet végeztek, és több röntgenfelvételt is készítettek. Az eredményekre hat hetet kellett várnunk. Lexi tesztjeit egy speciális laboratóriumba küldték Los Angelesbe, ahol az orvosok megerősítették, hogy pozitív eredményei vannak a FOP-ra. Június 14-én tudtuk meg biztosan, hogy Lexinél hiányzik a ACR1 gén” – mondta az anya.
“Egy nagy-britanniai gyermekorvos kíséri figyelemmel az esetünket, de azt mondta, hogy a 30 éves karrierje során még soha nem látott ilyet, olyan ritka” – tette hozzá a 38 éves apa, Dave.
HirdetésA FOP miatt a testben a csontvázon kívül is csontképződés alakulhat ki, és ez korlátozza a mozgást. A betegséget gyakran ahhoz hasonlítják, mintha kősziklává változna a test. Ha Lexi akár egy kisebb balesetet szenved, mondjuk elesik, akkor az állapota nagyon gyorsan romlani fog. Nem kaphat injekciót, oltásokat, nem mehet fogorvoshoz semmilyen kisebb beavatkozásra, és gyermekei sem lehetnek. Bármilyen kisebb sérülés a testén egy olyan duzzanatot okoz, amely további csontnövekedést eredményez, korlátozva ezzel a mozgását.
Alex és Dave az eddig információk alapján úgy tudja, hogy Lexinek 50 százalékos esélye van arra, hogy idővel megsüketüljön, mivel egy csont erősen növekedésnek indult az adott területen. Annak ellenére, hogy sokkolta őket a hír, megpróbálnak optimistán állni a dolgokhoz, és minden pillanatot kihasználnak, amit Lexivel tölthetnek.
